Прогресуюча м’язова дистрофія Дюшенна (ПМД Дюшенна) — це тяжке спадкове нервово-м’язове захворювання, яке характеризується поступовим руйнуванням скелетних, серцевих та дихальних м’язів. Хвороба належить до групи орфанних (рідкісних) захворювань та є однією з найпоширеніших форм м’язових дистрофій у дитячому віці. Причини виникнення ПМД Дюшенна виникає внаслідок мутації гена DMD, який локалізований у Х-хромосомі та відповідає за синтез білка дистрофіну. Дистрофін є важливим структурним компонентом м’язових клітин, який забезпечує стабільність та захист м’язових волокон під час скорочення. Через відсутність або критично низький рівень дистрофіну м’язові клітини стають вразливими до пошкодження, поступово руйнуються та заміщуються жировою і сполучною тканиною. Оскільки захворювання має Х-зчеплений рецесивний тип успадкування, переважно хворіють хлопчики, тоді як жінки найчастіше… Читати далі
Continue Reading
